Page 222 - Livre électronique des RFTP 2025

P138. LES PARTICULARITES DE LA DYSKINESIE CILIAIRE

PRIMITIVE PEDIATRIQUE

JABBERI MANEL, NEMSI ELLA, HAMMOUDA NAZIHA, GHARSALLAOUI SIWAR,
LOUHAICHI SABRINE, AMMAR JAMEL, HAMDI BESMA, HAMZAOUI AGNES

SERVICE DE PNEUMOLOGIE PAVILLON B, HÔPITAL ABDERRAHMANE MAMI, ARIANA, LABORATOIRE
DE RECHERCHE LR19SP02 - TUNIS

Introduction : La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie génétique rare
qui affecte le mouvement des cils, entraînant des problèmes respiratoires
chroniques chez les enfants, ainsi que d’autres anomalies organiques. Le diagnostic
précoce de cette pathologie est souvent difficile en raison de la diversité de ses
symptômes et de la méconnaissance de la maladie.
Ce travail a pour objectif d'examiner les particularités cliniques et diagnostiques de
la DCP chez l'enfant.

Méthode : Il s'agit d'une étude rétrospective basée sur l’analyse des dossiers
médicaux d'enfants diagnostiqués avec la dyskinésie ciliaire primitive au sein du
service de pneumologie, pavillon B, à l'hôpital Abderrahmane Mami, sur une
période de 6 ans.

Résultats : Vingt et un enfants ont été inclus dans l’étude. L’âge moyen au
diagnostic était de 8 ± 2 ans, avec une sex-ratio de 1,1. La moitié des enfants
provenaient de mariages consanguins, et des cas similaires ont été rapportés dans
la famille de 38,1% des patients (N=8).
Parmi les patients inclus, 7 cas ont été diagnostiqués avec le syndrome de
Kartagener. Lors de l’analyse des résultats des brossages nasaux, on a observé : 9
patients avec des cils complètement immobiles et 7 patients avec des
mouvements asynchrones des cils. Le test de l'oxyde nitrique nasal a montré un
effondrement des niveaux de NO chez un patient. Au moment du diagnostic, des
antécédents d’infections respiratoires et ORL récurrentes ont été rapportés chez la
plupart des patients. Une dyspnée de stade 1 selon la classification mMRC a été
observée chez 9 patients. Le scanner thoracique a révélé des lésions de dilatation
des bronches chez 16 enfants, de type cylindrique principalement. Le nombre
moyen d'hospitalisations par an était d'une fois, principalement en raison de
surinfections respiratoires associées aux bronchiectasies.

Conclusion : La dyskinésie ciliaire primitive reste un défi diagnostique dans la
population pédiatrique, mais la reconnaissance précoce de ses symptômes et la
mise en place de traitements appropriés peuvent améliorer significativement le
pronostic à long terme.

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